• Головна
  • Перинатальний центр Кам'янця-Подільського тестуватиме новонароджених на 21 рідкісне захворювання
21:55, 1 листопада 2022 р.

Перинатальний центр Кам'янця-Подільського тестуватиме новонароджених на 21 рідкісне захворювання

Фото: "Перинатальний центр" КП МР

Фото: "Перинатальний центр" КП МР

У рамках медичної реформи в Україні, пілотно у 12 регіонах країни запроваджено розширений неонатальний скринінг на 21 рідкісне спадкове та вроджене захворювання.

З 19 жовтня комплексне тестування новонароджених запрацювало у КНП "Перинатальний центр" Кам’янець-Подільської міської ради.

Послуга є безоплатною! Забір крові у дитини проводиться у перші 48-72 години життя та передається у лабораторний центр. Неонатальний скринінг здійснюється на базі екстреного та двох регіональних центрів - Національної дитячої спеціалізованої лікарні "Охмадит" та Львівського обласного клінічного перинатального центру.

Щоб безоплатно протестувати новонародженого, батькам потрібно надати письмову згоду. А далі лікарі формують пакет документів для транспортування забору в лабораторію.

Процес неонатального скринінгу вноситься в електронну систему охорони здоров’я: від реєстрації новонародженого та забору крові до обробки направлення лаборантом та фіксування діагностичного звіту.

Варто зазначити, що попередньо в Україні новонароджених перевіряли на 4 спадкові хвороби: гіпотиреоз, фенілкетонурію, адреногенітальний синдром, муковісцидоз. А тепер, завдяки розширеній програмі неонатального скринігну та цифровізації процесів можна своєчасно виявити двадцять одне рідкісне захворювання у немовлят та якнайшвидше запобігти клінічним проявам.

Отже, в програму тестування новонароджених увійшли такі захворювання:

  • Адреногенітальний синдром.
  • Біотинідазна недостатність.
  • Вроджений гіпотиреоз.
  • Галактоземія І типу.
  • Глютарова ацидурія I типу.
  • Глютарова ацидурія II типу.
  • Дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (MCAD).
  • Дефіцит довголанцюгової гидроксіацил-КоА-дегідрогенази (LCНAD).
  • Дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (VLCAD).
  • Дефіцит трифункціонального білка.
  • Дефіцит HMG-ліази.
  • Ізовалеріанова ацидурія.
  • Лейциноз (хвороба "кленового сиропу").
  • Метілмалонова ацидурія.
  • Муковісцидоз.
  • Первинний карнітиновий дефіцит.
  • Пропіонова ацидурія.
  • Спінальна м’язова атрофія.
  • Тирозинемія I типу.
  • Тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID).
  • Фенілкетонурія та інші гіперфенілаланінемії.

Також батькам варто знати, що за необхідності лабораторія може спрямувати результати до медико-генетичного центру, де лікар проаналізує дослідження та визначить необхідність подальших досліджень, призначить лікування.

Читайте також: "У Кам'янці-Подільському розпочався опалювальний сезон".

Якщо ви помітили помилку, виділіть необхідний текст і натисніть Ctrl + Enter, щоб повідомити про це редакцію
#Перинатальний центр #генетичні хвороби #тестування #неонатальний скринінг
0,0
Оцініть першим
Авторизируйтесь, чтобы оценить
Авторизируйтесь, чтобы оценить

Коментарі

Оголошення
live comments feed...